Введение в молекулярную генетику наследственных болезней

Рефераты, курсовые, дипломные, контрольные (предпросмотр)

Тип: Книга, учебник. Файл: Word (.doc) в архиве zip. Категория: Медицина
Адрес этого реферата http://referat-kursovaya.repetitor.info/?essayId=6054 или
Загрузить
В режиме предпросмотра не отображаются таблицы, графики и иллюстрации. Для получения полной версии нажмите кнопку «Загрузить». Рефераты, контрольные, дипломные, курсовые работы предоставляются в ознакомительных целях, не для плагиата.
Страница 1 из 71 [Всего 71 записей]1 2 3 4 5 » ... Последняя »

ВВЕДЕНИЕ Если век Х1Х по-праву вошел в историю мировой цивилизации, как Век Физики, то стремительно завершающемуся веку ХХ, в котором нам посчастливилось жить, по всей вероятности, уготовано место Века Биологии, а может быть и Века Генетики.

Действительно, за неполных 100 лет после вторичного открытия законов Г. Менделя генетика прошла триумфальный путь от натурфилософского понимания законов наследствености и изменчивости, через экспериментальное накопление фактов формальной генетики к молекулярно-биологическому пониманию сущности гена, его структуры и функции. От теоретических построений о гене как абстрактной единице наследственности к пониманию его материальной природы как фрагмента молекулы ДНК, кодирующей аминокислотную структуру белка, до клонирования индивидуальных генов, создания подробных генетических карт человека и животных, идентификации генов, мутации которых сопряжены с тяжелыми наследственными недугами, разработки методов биотехнологии и генной инженерии, позволяющих направленно получать организмы с заданными наследственными признаками, а также проводить направленную коррекцию мутантных генов человека, то есть генотерапию наследственных заболеваний. Молекулярная генетика значительно углубила наши представления о сущности жизни, эволюции живой природы, структурно-функциональных механизмах регуляции индивидуального развития. Благодаря её успехам начато решение глобальных проблем человечества, связанных с охраной его генофонда.

Естественно, что возможность манипуляции с индивидуальными генами человека и животных еще недостаточна для понимания функции всего генома, его организации вцелом, взаимодействия его частей в обеспечении всего многообразия механизмов онтогенеза, то есть развития одной клетки до целого организма. Если добавить к этому, что в геноме любого вида записана не только программа индивидуального развития, но закодирована и вся эволюция вида, то есть его филогенез, становится понятным насколько логичной и методически своевременной явилась Международная научная программа "Геном человека". Наряду с аналогичными программами для других видов (лабораторные мыши, нематоды) программа Геном человека, начатая около 10 лет назад, уже к 2 000 году позволит полностью расшифровать первичную структуру ДНК, то есть идентифицировать все гены человека, их регуляторные элементы. Захватыающая Одиссея о наследственности, которой и является эта программа, безмерно расширит наши представления о структуре и функции генома,

его эволюции, откроет горизонты столь увлекательного, а, возможно, и не менее опасного направленного воздействия человека на геном растений, животных и, что особенно рискованно, на свой собственный геном. Важно осознать, что это не завтрешний день фундаментальной науки, не отдаленные абстракции, но день сегоднешний. Он уже наступил и стал реальным независимо от нас, и, если не быть к нему готовым концептуально и методически, то пройдет помимо нас.

Предлгаемая вашему вниманию книга, действительно,

представляет собой введение в молекулярную генетику наследственных болезней и рассчитана на достаточно широкую аудиторию медиков и биологов. Для большинства из уже состоявшихся специалистов в этих областях - это реальная возможность для самообразования, которой, увы, с годами мы так часто пренебрегаем, запутавшись в повседневных заботах. Для студентов биофаков и особенно для студентов-медиков - эта книга вполне может рассматриваться в качестве учебного пособия по молекулярным основам медицинской генетики. Однако, и для первых и для вторых, по глубокому убеждению авторов, много лет отдавших внедрению достижений молекулярной биологии в медицинскуюя практику, книга может служить в качестве справочного руководства по молекулярной генетике человека. Действительно, ни одна клиническая дисциплина (за исключением, может быть,службы организации здравоохранения) не мыслима сегодня без знаний и определенных навыков по молекулярной генетике. Ни один биолог, занятый вопросами наследственности, изменчивости, онтогенеза или эволюции независимо от конкретного биологического объекта, не может игнорировать человека, как одного из пока немногих биологических видов с полностью расшифрованной структурой генома. Быстро набирающая силы молекулярная медицина, преподование азов которой все еще явно недостаточно для будущих врачей, на самом деле представляет собой принципиально новый качественный уровень в понимании вопросов этиологии, патогенеза, а, следовательно, и лечения многих болезней, как наследственной моногенной, так и мультифакториальной природы.

По нашему мнению, не только современный врач и специалист-биолог, но и каждый образованный человек сегодня должен знать о триумфе Международного Научного Сообщества в выполнении программы Геном человека, в результате которой успешно расшифровываются все гены человека, каждый из которых, будучи выделенным из организма и проклонированным может выступать в качестве лечебного препарата для генотерапии. О том, что уже сегодня идентифицировано на генетических картах более 5 000 структурных генов и свыше 60 000 пока неизвестных смысловых и анонимных ДНК последовательностей. О том, что всего за 5 лет после первых успешных попыток введения чужеродных маркерных генов в клетки человека in vivo, число уже одобренных для клинических испытаний программ по генной терапии наследственных заболеваний достигло более 100! Эти итоги представляются особенно впечетляющими если учесть, что согласно данным Всемирной Организации Здравоохранения около 2,4% всех новорожденных на земном шаре страдает теми или иными наследственными нарушениями; около 40% ранней младенческой смертности и инвалидности с детства обусловлены наследственной патологией. Нельзя не упомянуть о реальных достижениях молекулярной генетики в расшифровке наследственных факторов таких бичей человечества как ишемия сердца, атеросклероз, диабет, онкологические и инфекционные заболевания. Адекватно воспринимать происходящую на наших глазах революцию в биологии и в медицине, уметь воспользоваться её заманчивыми плодами и избежать опасных для человечества соблазнов - вот что необходимо сегодня и врачам, и биологам, и представителям других смежных специальностей, и просто образованному человеку.

Именно эта цель, эта сверхзадача, поставлена перед данной монографией, восполняющей, по мнению авторов, наметившийся в отечественной научной литературе пробел в области молекулярных аспектов медицинской генетики и генетики человека.

Отдельные обзоры, монографии (Шишкин, Калинин, 1993), переводная литература по молекулярной биологии и даже обстоятельные сводки, подводящие ежегодные итоги работ по программе "Геном человека" достаточно фрагментарны и касаются лишь отдельных аспектов проблем генодиагностики и генотерапии. Рассчитаны преимущественно на специалистов по молекулярной биологии. Задача данной монографии не только осветить современное положение дел в молекулярной диагностике и лечении наследственных болезней методами генной терапии, но,

главным образом, подготовить читателей, прежде всего врачей и биологов, к пониманию и восприятию этой методически и концептуально достаточно сложной обасти генетики.

Для достижения поставленной цели нам представлялось логичным начать изложение материала с описания структуры и современных методов анализа ДНК, с общих представлений о её клонировании, секвенировании, геномных библитеках (Глава I).

Глава II полностью посвящена структуре генома человека, новой трактовке понятия "ген", генным семействам, вариабильным структурам генома. Генетические карты, принципы их построения, функциональное и позиционное картирование, молекулярные маркеры, современные достижения в разработке физических и хромосомных карт человека и в картировании генов, ответственных за наследственные заболевания рассмотрены в Главе III.

Глава IV целиком посвящена описанию молекулярных методов детекции как уже известных мутационных изменений в структурных генах, так и методов сканирования предполагаемых мутаций определенных генов. Описание прямых методов идентификации мутаций дополнены косвенными методами, основанными на молекулярном маркировании мутантных генов. Все эти методы, как прямые, так и косвенные, составляют основу молекулярной диагностики моногенных наследственных болезней, широко используются в генетике человека при построении генетических карт,исследовании проблем филогенеза, в популяционной гентике и в геномной дактилоскопии, то есть для идентификации личности.

RSSСтраница 1 из 71 [Всего 71 записей]1 2 3 4 5 » ... Последняя »


При любом использовании материалов сайта обязательна гиперссылка на сайт «Репетитор».
Разработка и Дизайн компании Awelan
www.megastock.ru
Проверить аттестат